Arresto cardiaco improvviso: mutazioni genetiche in un quarto dei casi

Nascosto nei geni di un giovane su quattro che sopravvive a un inspiegabile arresto cardiaco improvviso, una mutazione genetica legata alla cardiomiopatia può essere il fattore scatenante.

Secondo uno studio dei ricercatori del Centenary Institute dell’Università di Sydney e del Royal Prince Alfred Hospital, quasi un quarto (22%) dei 36 sopravvissuti all’arresto cardiaco presentava mutazioni genetiche che spiegavano perché il loro cuore apparentemente sano aveva funzionato male.

“Trovare la causa di un arresto cardiaco improvviso, o almeno di una parte rilevante dei casi, significa poter svolgere attività di prevenzione e trattamento mirato ai membri della famiglia con le stesse mutazioni ereditarie”, ha affermato la cardiologa Dott.ssa Julia Isbister, autrice principale.

Per la maggior parte di questi pazienti (88%) le mutazioni erano in geni legati alla cardiomiopatia, nonostante il loro cuore apparisse fisicamente normale ai test consueti.

“Se questi sopravvissuti non fossero mai stati testati geneticamente non avrebbero saputo perché avevano subito un arresto cardiaco quasi fatale o che anche le loro famiglie erano a rischio”, ha dichiarato Chris Semsarian, autore senior e direttore della Genetic Heart Disease Clinic della RPA.

L’arresto cardiaco viene chiamato comunemente anche arresto cardiaco improvviso, proprio perché può colpire chiunque, senza distinzione di genere o età, anche in soggetti sani o apparentemente sani.

Senza test genetici, qualsiasi squadra medica potrebbe giungere alla conclusione che un arresto cardiaco potrebbe essere un evento strano e inspeigabile, che non richiede cure continue, lasciando i pazienti vulnerabili a un secondo attacco potenzialmente fatale.

Il test genetico stava rilevando “cardiomiopatie nascoste” e potrebbe essere usato come un sistema di allarme precoce che il sistema elettrico del cuore è in cortocircuito.

Gli autori dello studio sospettano che pazienti con cardiomiopatie sopravvisuti ad un primo arresto cardiaco, svilupperanno segni esteriori di cardiomiopatia anni dopo, come un ingrossamento o un ispessimento del cuore.

“Questa è la medicina di precisione in azione: utilizzare la genetica per individuare la causa precisa della malattia, selezionare le loro famiglie e trovare trattamenti mirati che possono essere semplici come cambiamenti dello stile di vita o farmaci o può essere un defibrillatore impiantato, ma è tutto orientato alla prevenzione morte improvvisa in futuro “, ha detto il Dott. Semsarian.

Gli scienziati hanno finora testato geneticamente 11 parenti di primo grado di sopravvissuti. Cinque avevano le stesse mutazioni genetiche ereditarie e sei hanno ricevuto la notizia confortante di no, ha riportato l’International Journal of Cardiology.

Circa 33.000 australiani (su una popolazione di 25 Milioni di persone) hanno un arresto cardiaco improvviso ogni anno, solo il 9% sopravvive.

La maggioranza dei casi riguarda persone di età superiore a 35 anni con malattia coronarica e fattori di rischio consolidati come il fumo e l’ipertensione.

Il Ministro Federale della Sanità australiano, nel 2019 ha finanziato 220 milioni di dollari per finanziare la ricerca per i prossimi 10 anni, relativa alle malattie cardiovascolari.

Le malattie cardiovascolari rimangono una delle principali cause di disabilità e morte in Australia, con oltre 4,2 milioni di persone che convivono con malattie cardiache, che costano all’economia 12 miliardi di dollari all’anno.

C’è ancora molto da fare, ma è un passo in avanti importante della ricerca verso l’identificazione delle cause che portano all’arresto cardiaco improvviso, e di conseguenza nella prevenzione e trattamento precoce.

Fonti:
https://www.smh.com.au/national/hidden-cause-of-cardiac-arrests-uncovered-in-perfectly-healthy-hearts-20201016-p565pr.html
https://www.centenary.org.au
https://www.slhd.nsw.gov.au/rpa/
https://www.internationaljournalofcardiology.com
https://www.victorchang.edu.au/news/2019-funding
https://www.sydney.edu.au/medicine-health/about/our-people/academic-staff/christopher-semsarian.html#collapseprofileresearchinterest